Prof. Piotr Podolec podsumował funkcjonowanie programu lekowego i podkreślił znaczenie Zespołu Koordynacyjnego, którego najważniejszym zadaniem jest weryfikowanie wniosków i kwalifikowanie pacjentów do leczenia. Jasno określone kryteria i ogromne doświadczenie Zespołu sprawiają, że do programu włączani są tylko ci pacjenci, którzy na pewno skorzystają z leczenia. Dzięki współpracy z ośrodkami realizującymi program lekowy już ok. 800 pacjentów korzysta z nowoczesnych terapii, które znacznie wpływają na życie pacjentów. Dodatkowo Zespół Koordynacyjny szkoli lekarzy, którzy dzięki temu dokładnie wiedzą, jak dobrze kwalifikować pacjentów.

Prof. Agnieszka Pawlak podkreśliła, że terapia jest bardzo skuteczna, a pacjenci czują różnice w jakości życia. Potwierdzili to sami pacjenci – Agnieszka Wołczenko przytoczyła historie kilku pacjentów, którzy dzięki leczeniu mawakamtenem mogą żyć i funkcjonować jak zdrowi ludzie – Pani Elżbieta wróciła do pracy, po tym, jak wcześniej przeszła na emeryturę i zwiedza Polskę, Pan Paweł, który został zdiagnozowany w wieku 30 lat odwiedził ponad 50 krajów po tym, jak zaczął być skutecznie leczony, a Pan Tomasz cieszy się czasem z małym synkiem. Leczenie daje pacjentom bezpieczeństwo i możliwość realizowania się rodzinnie, zawodowo i społecznie.

Wszyscy zgodnie podkreślili, że jednym z problemów z realizacją programu lekowego B.162 są zbyt małe wyceny i zbyt mało środków finansowych, które są przeznaczone na realizację programu w poszczególnych ośrodkach.

Prof. Piotr Podolec przedstawił dane, z których wynika, że w pierwszych dwóch miesiącach 2026 roku jego ośrodek już zrobił nadwykonania, jeżeli chodzi o realizację programu B.162. Prof. Agnieszka Pawlak podkreśliła, że trzeba wyciągnąć wnioski z poprzedniego roku, aby nie było ponownie problemów z kontynuacją terapii i włączaniem nowych pacjentów pod koniec roku, tak jak to miało miejsce pod koniec 2025 roku. Bo jak powiedziała Agnieszka Wołczenko, jeżeli pacjent spełnia wszystkie kryteria i został prawidłowo zakwalifikowany do leczenia, to powinien je rozpocząć.

Podczas konferencji mówiono również o roli organizacji pacjentów w edukacji pacjentów z kardiomiopatią. Stowarzyszenie EcoSerce prowadzi kampanię „(Roz)poznaj kardiomiopatię”, dzięki której pacjenci i ich bliscy mogą dowiedzieć się najważniejszych rzeczy o objawach choroby, diagnostyce i możliwościach leczenia. Na stronie kampanii można znaleźć również mapę i listę ośrodków, które realizują w Polsce program B.162.

Artykuł Leczenie kardiomiopatii okiem ekspertów i pacjentów – podsumowanie prawie 2 lat realizacji programu B.162 pochodzi z serwisu Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń"EcoSerce".

SCOUT-HCM to randomizowane, podwójnie zaślepione, międzynarodowe badanie kliniczne fazy III, kontrolowane placebo, w którym wzięło udział 44 pacjentów w wieku od 12 do <18 lat z objawową kardiomiopatią przerostową z zawężaniem drogi odpływu lewej komory. Badanie obejmuje trzy okresy leczenia, trwające łącznie do 200 tygodni (4 lata): 28-tygodniowy okres kontrolowany placebo, a następnie 28-tygodniowy okres leczenia aktywnego, w którym pacjenci przydzieleni losowo do grupy placebo otrzymali mawakamten oraz otwarty, długoterminowy okres przedłużony, trwający do 144 tygodni.

Pierwszorzędowym punktem końcowym była  zmiana gradientu LVOT po  próbie Valsalvy od wartości początkowej do 28. tygodnia badania. Drugorzędowe punkty końcowe obejmowały parametry skuteczności: gradienty LVOT w spoczynku i po wysiłku, szczytowe zużycie tlenu, objawy i stan zdrowia, a także parametry bezpieczeństwa i farmakokinetyczne. Istotność statystyczną osiągnięto w pierwszorzędowym punkcie końcowym, a także dla wielu drugorzędowych punktów końcowych, w tym dla klinicznie istotnych aspektów choroby. Wyniki dotyczące bezpieczeństwa w badaniu były zgodne z ustalonym profilem bezpieczeństwa leku mawakamten u dorosłych i nie zgłoszono żadnych nowych sygnałów dotyczących bezpieczeństwa w tej nowej, młodszej populacji.

Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest pierwotnym zaburzeniem serca, które może wynikać z potwierdzonych lub podejrzewanych defektów genetycznych w białkach sarkomerowych kardiomiocytów albo mieć nieznaną przyczynę (idiopatyczna). Nastolatki z zawężającą postacią HCM doświadczają znacznej chorobowości, głównie związanej ze zmniejszoną tolerancją wysiłku. Chociaż dostępne metody leczenia mogą prowadzić do poprawy objawów, mają one istotne ograniczenia dla pacjentów w wieku młodzieńczym (np. działania niepożądane beta-blokerów i ryzyko związane z zabiegami inwazyjnymi). Dlatego pozytywne wyniki badania klinicznego  SCOUT- HCM są bardzo ważne dla pacjentów i klinicystów, dając potencjalne nowe możliwości leczenia.

Artykuł Pozytywne wyniki badania mawakamtenu u młodych pacjentówz kardiomiopatią przerostową zawężającą (oHCM). pochodzi z serwisu Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń"EcoSerce".

Zachęcamy do zapoznania się z artkułem oraz komentarzem Agnieszki Wołczenko, prezesa Stowarzyszenia EcoSerce.

Agnieszka Wołczenko:
Od 1 lipca 2024 roku w Polsce funkcjonuje program lekowy B162, w ramach którego pacjenci z kardiomiopatią przerostową z zawężeniem uzyskali dostęp do terapii mawakamtenem. To ogromny krok naprzód w leczeniu tej rzadkiej, ale bardzo obciążającej choroby. Dla wielu osób dotkniętych kardiomiopatią przerostową pojawienie się tej terapii to szansa na znaczącą poprawę jakości życia – na powrót do codziennej aktywności, pracy zawodowej i życia rodzinnego. To bardzo ważne zarówno dla pacjentów, jak i ich rodzin.

Docierają do nas sygnały, że w niektórych ośrodkach w Polsce jest ograniczony dostęp do programu B.162 ze względu na niewystarczające środki finansowe. To budzi nasz niepokój, ponieważ każdy miesiąc zwłoki w rozpoczęciu terapii to ryzyko postępu choroby i utraty cennego czasu, którego pacjenci nie mają. Zapewnienie stabilnego finansowania programu B.162 jest kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania tego programu. Pacjenci spełniający kryteria powinni mieć dostęp do terapii bez zbędnych opóźnień. Konieczne jest monitorowanie sytuacji, identyfikowanie problemów oraz wprowadzanie zmian, które wpłyną na poprawę tej sytuacji. Polska zrobiła już pierwszy, bardzo ważny krok – teraz potrzebne jest konsekwentne wsparcie i inwestycja w zdrowie pacjentów, która zwróci się w postaci mniejszej liczby hospitalizacji, lepszej jakości życia i większej aktywności społecznej osób z kardiomiopatią przerostową.

Artykuł Wywiady z prof. Gilem i prof. Gierlotką na temat funkcjonowania programu lekowego B.162. pochodzi z serwisu Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń"EcoSerce".

Jedną z poważnych chorób serca jest kardiomiopatia. To schorzenie, w którym dochodzi do uszkodzenia mięśnia sercowego, co utrudnia jego prawidłową pracę i pompowanie krwi. Kardiomiopatia może mieć różne postacie (rozstrzeniowa, przerostowa, restrykcyjna, arytmogenna) i przyczyny – od uwarunkowań genetycznych po infekcje wirusowe czy skutki innych chorób.

Kardiomiopatia jest najczęstszą postacią genetycznej choroby serca i może dotknąć każdego, niezależnie od wieku czy historii medycznej. Chociaż doświadczenia każdego pacjenta z kardiomiopatią są inne i bardzo indywidualne to typowe objawy obejmują: ból w klatce piersiowej, nieregularne bicie serca, duszność, kołatanie serca, zmęczenie, zawroty głowy, omdlenia, obrzęki nóg. Niewyjaśnione objawy mogą być oznaką wielu schorzeń i tylko lekarz może określić, czy wskazują one na kardiomiopatię, czy na inną chorobę.

Kardiomiopatia może być wyniszczającą chorobą, która wpływa na jakość życia. Może ograniczając sprawność fizyczną i wpływać na ogólne samopoczucie. Istnieją jednak nowoczesne terapie, które dają nową nadzieję pacjentom. W leczeniu kardiomiopatii przerostowej z zawężeniem można stosować pierwszy lek przyczynowy  mawakamten, który  pozwala leczyć przyczynę choroby, jaką jest nadmierny skurcz mięśnia sercowego. Nie było wcześniej leków działających przyczynowo – to przełomowe podejście, odróżniające się od dotychczas stosowanych metod (np. beta-blokery czy procedury chirurgiczne).

Pacjenci, którzy stosują ten lek potwierdzają jego skuteczność. Pani Elżbieta została włączona do leczenia w ramach badania klinicznego i jak sama mówi – od tego czasu czuje się świetnie: „Lek dostawałam w ramach badania klinicznego i czuję się doskonale. Z roku na rok było coraz lepiej, zapominałam, że jestem chora. W pracy muszę wejść z parteru na 2. piętro i nie sprawia mi to żadnego kłopotu, cały czas pracuję. Gdyby nie było nowoczesnego leku, to byłabym w dużo gorszej formie, nie wiem czy w ogóle bym żyła, bo postępowanie choroby było dość mocne”.

Świetne efekty leczenia potwierdzają pacjenci leczeni mawakamtenem w ramach programu lekowego B.162. Program jest prowadzony w 31 ośrodkach w całej Polsce, a mapę z lista ośrodków można znaleźć na naszej stronie:  https://ecoserce.pl/mapa-osrodkow-kardiomiopatia/

Na kardiomiopatie cierpi ok. 1 na 330 Europejczyków, a choroba może ujawnić się w każdym wieku. Znaczny odsetek przypadków kardiomiopatii zostaje zdiagnozowany późno lub wręcz pozostaje nierozpoznany. Tymczasem wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie (farmakologiczne, zabiegowe, a czasem przeszczep serca) są kluczowe, by spowolnić rozwój tej choroby i poprawić jakość życia pacjenta.

Dlatego warto dbać o serce każdego dnia i regularnie się badać, zwłaszcza wtedy, gdy zauważymy niepokojące objawy.

Regularne badania, zdrowa dieta, ruch i unikanie używek to najprostsze, a jednocześnie najskuteczniejsze sposoby, by chronić swój najważniejszy mięsień i cieszyć się długim, aktywnym życiem.

❤️ Dbajmy o serce – dla siebie i swoich bliskich!

Artykuł 29 września Światowy Dzień Serca – dbajmy o serce każdego dnia! pochodzi z serwisu Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń"EcoSerce".

Jak kardiomiopatia przerostowa zmieniła Twoje życie? Czego się najbardziej obawiasz? Jakie problemy pojawiły się w Twoim życiu po zdiagnozowaniu kardiomiopatii? Na takie pytania odpowiedzieli pacjenci z kardiomiopatią przerostową, którzy wzięli udział w europejskim badaniu przeprowadzonym na początku 2025 roku przez Fundację HCM Patient Foundation. Polska była jednym z 14 krajów, które wzięły udział w badaniu.

Kardiomiopatia to postępująca choroba mięśnia sercowego, związana z nieprawidłowościami w jego budowie i prowadząca do zaburzeń w jego funkcjonowaniu. Jednym z najczęściej występujących typów jest kardiomiopatia przerostowa. Kardiomiopatia może być zdiagnozowana w każdym wieku o czym świadczą odpowiedzi na pytanie zadane w badaniu – w jakim wieku zdiagnozowano u Ciebie kardiomiopatię przerostową. Prawie 1/4 badanych (23,8%) otrzymała diagnozę w wieku 41-50 lat, drugą grupą były osoby poniżej 20. roku życia – w tak młodym wieku zdiagnozowano kardiomiopatię u 20,5% chorych. Podobna grupa (18,9%) została zdiagnozowana w wieku 31-40 lat, a 15,1% w wieku 21-30 lat.

Najczęstszą przyczyną rozpoczęcia diagnostyki w kierunku kardiomiopatii były objawy, które pojawiły się u pacjentów – kołatanie serca, ból w klatce piersiowej, bóle głowy – 35% ankietowanych właśnie z tego powodu zgłosiła się do lekarza. U co piątej osoby kardiomiopatia została zdiagnozowana przy okazji rutynowych badań koniecznych w związku z uprawianiem sportu, czy do ubezpieczenia. To tylko potwierdza, że ta choroba często rozwija się bezobjawowo przed długi czas. U 14,5% pacjentów, którzy wzięli udział w badaniu kardiomiopatia została zdiagnozowana, bo wcześniej wykryto gen u kogoś z rodziny.

Kardiomiopatia to choroba często dziedziczona genetycznie, dlatego ważne jest, aby w przypadku diagnozy przeprowadzić badania, które mogłyby potwierdzić mutację genu u chorego i jego bliskich. To ważne, aby wiedzieć, które osoby w rodzinie również są zagrożone kardiomiopatią, nawet jeśli jeszcze nie mają objawów i móc rozpocząć u nich regularną kontrolę serca. Osoby, które odziedziczyły mutację, mogą przez lata nie mieć żadnych objawów. Ale choroba może się pojawić w dowolnym momencie życia. Wczesne wykrycie pozwala zapobiegać groźnym powikłaniom, jak np. nagła śmierć sercowa.

Z wszystkich osób ze wszystkich krajów biorących udział w badaniu prawie 77% wykonało badanie, które wykrywało gen odpowiedzialny za chorobę, a tylko 23% nie zrobiło takiego badania. Ale biorąc pod uwagę dane z Polski proporcja była dokładnie odwrotna – tylko 21% chorych poddało się badaniom określającym występowanie genu, a 79% tego nie zrobiło. Czy to wynika z trudności w dostępie do badań genetycznych w Polsce, czy z braku wiedzy na temat tego, że kardiomiopatia przerostowa może być dziedziczona genetycznie. Oba obszary – zarówno dostęp do badań, jak i edukacja wymagają poprawy w Polsce.

Osoby, które przeprowadziły badania genetyczne i u których wykryto gen odpowiedzialny za kardiomiopatię przeprowadziły badania również u swoich dzieci – 68% w przypadku danych ogólnoeuropejskich i 66% w przypadku osób z Polski, które wzięły udział w badaniu. Osoby, które jeszcze nie przeprowadziły badań u swoich dzieci planują to zrobić w przyszłości.

Osoby biorące udział w badaniu zostały zapytane o to, w jaki sposób kardiomiopatia wpłynęła na ich życie i jakie problemy się pojawiły w związku z diagnozą. Wśród polskich pacjentów aż 2/3 doświadczyło nieporozumień lub braku zaufania ze strony innych i problemów ze swoją wagą. Ponad połowa (55,5%) doświadczyło izolacji ze strony przyjaciół i współpracowników, a 1/3 straciła pracę z powodu choroby i miała trudności w znalezieniu pracy. U 33% badanych zdiagnozowano depresję.

Te problemy są podobne do wyników ogólnoeuropejskich, gdzie na pierwszym miejscu również są problemy z wagą. Zdecydowanie więcej osób boryka się z depresją, ale mniejsza grupa utraciła pracę lub miała problem z jej znalezieniem.

W przypadku kariery zawodowej najwięcej osób z Polski (62,5%) ubolewa nad tym, że po diagnozie nie może pracować tyle godzin, ile by chciało i nie mogą wykonywać takiej pracy, którą by chcieli. Prawie 40% pacjentów (37,5%) uważa, że och rozwój zawodowy przyhamował przez chorobę, tyle samo osób straciło pracę. Niepokojące jest to, że prawie 40% osób doznało mobbingu w miejscu pracy.

Ankietowani z Polski odpowiedzieli, że dobrze rozumieją swoją chorobę – w skali od 1 do 5, gdzie 5 oznaczało, że całkowicie zgadzają się ze podanym stwierdzeniem, to o chorobie otrzymało średnio 4 punkty. Drugim stwierdzeniem, z którym się zgadzają jest obawa, że mogą przekazać gen kardiomiopatii swoim dzieciom. Ankietowani są skłonni znosić fizyczny dyskomfort, aby zminimalizować ryzyko śmierci i ufają że lekarze podejmują dobre decyzje związane z ich chorobą.

Wszystkim uczestnikom badania z Polski towarzyszy strach. Większość z nich opisuje swoje uczucia związane z kardiomiopatią, jako walka (63,6%), ale ponad połowa ma nadzieję (54%). Mniej niż 1/3 pacjentów czuje rozpacz czy nienawiść w związku z chorobą (po 27,3%)

Badanie było przeprowadzone w dniach od 5 grudnia 2024 r. do 16 lutego 2025 r. W tym okresie 424 osoby rozpoczęły  wypełnienie ankiety, z czego 337 osób z 18 krajów spełniło kryteria uczestnictwa. W  badaniu wzięły udział osoby z: Austrii, Belgii, Bułgarii, Cypru, Danii, Finlandii, Francji, Hiszpanii, Holandii, Irlandii, Litwy, Niemiec, Norwegii, Polski, Portugalii, Szwecji,  Szwajcarii i Włoch.

Badanie było przeprowadzone przez Fundację HCM Patient Foundation. Na stronie Fundacji można znaleźć wiele ciekawych informacji na temat kardiomiopatii i najnowszych możliwościach diagnostyki i leczenia – zachęcamy do odwiedzenia: https://hcmpatient.eu/

Szczegółowe wyniki badania można znaleźć tutaj:

Artykuł Jak kardiomiopatia zmieniła Twoje życie? pochodzi z serwisu Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń"EcoSerce".

Drugi ośrodek w Krakowie dołącza do programu B.162 – leczenie kardiomiopatii przerostowej.

Ogromnie się z tego cieszymy, bo nasze Stowarzyszenie aktywnie włączyło się w działania, aby pacjenci z kardiomiopatią z woj. małopolskiego mieli szerszy dostęp do programu lekowego.

Od dziś możecie zgłaszać się do : SAMODZIELNY PUBLICZNY ZAKŁAD OPIEKI ZDROWOTNEJ SZPITAL UNIWERSYTECKI W KRAKOWIE

Poradnia Kardiologiczna i Oceny Interwencji Sercowo-Naczyniowych, Oddział Kliniczny Kardiologii oraz Interwencji Sercowo-Naczyniowych ul. Macieja Jakubowskiego 2 , Kraków

Listę wszystkich ośrodków znajdziecie na naszej stronie: https://ecoserce.pl/mapa-osrodkow-kardiomiopatia/

Artykuł LECZENIE PRZYCZYNOWE W KARDIOMIOPATII PRZEROSTOWEJ – aktualizacja programu B.162 pochodzi z serwisu Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń"EcoSerce".

Kardiomiopatia to postępująca choroba mięśnia sercowego, związana z nieprawidłowościami w jego budowie i prowadząca do zaburzeń w jego funkcjonowaniu. Jednym z najczęściej występujących typów jest kardiomiopatia przerostowa, która charakteryzuje się patologicznym pogrubieniem mięśnia lewej komory serca.

Mamy bardzo dobrą wiadomość dla pacjentów z woj. dolnośląskiego. Od 1 kwietnia 2025r. dwa ośrodki dołączyły do programu B.162 – leczenie kardiomiopatii. Są to:

1. UNIWERSYTECKI SZPITAL KLINICZNY IM. JANA MIKULICZA-RADECKIEGO WE WROCŁAWIU, Oddział Kliniczny Kardiologii, Poradnia Kardiologiczna ul. Borowska 213, 50-556 Wrocław

2. MIEDZIOWE CENTRUM ZDROWIA W LUBINIE , Poradnia Zaburzeń Rytmu Serca, Oddział Kardiologiczny ul.  Marii Skłodowskiej-Curie 66, 59-301 Lubin

Listę wszystkich ośrodków znajdziecie na naszej stronie: https://ecoserce.pl/mapa-osrodkow-kardiomiopatia/

Artykuł DOSTĘP DO LECZENIA PRZYCZYNOWEGO W KARDIOMIOPATII PRZEROSTOWEJ – aktualizacja pochodzi z serwisu Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń"EcoSerce".

Czym jest kardiomiopatia przerostowa?
Jakie są jej objawy?
Kogo może dotyczyć?
Jak się ją diagnozuje i leczy?

KARDIOMIOPATIA to postępująca choroba mięśnia sercowego, związana z nieprawidłowościami w jego budowie i prowadząca do zaburzeń w jego funkcjonowaniu. Kardiomiopatia PRZEROSTOWA to jeden z 5 typów kardiomiopatii. W jej przebiegu dochodzi do patologicznego przerostu (pogrubienia) mięśnia sercowego – najczęściej dotyczy to ściany lewej komory serca oraz przegrody międzykomorowej. Zazwyczaj jest uwarunkowana genetycznie. Serce osoby z kardiomiopatią przerostową może mieć trudności z pompowaniem krwi do organizmu. W rezultacie u chorych może wystąpić brak energii, szybkie bicie serca, ból w klatce piersiowej lub inne objawy.

OBJAWY KARDIOMIOPATII

Kardiomiopatia przerostowa jest opisywana jako „ukryta choroba”, czyli trudna do zdiagnozowania. Najczęściej występujące objawy to:
– zawroty głowy lub zaburzenia równowagi
– przewlekłe zmęczenie
– szybsze bicie serca
 – ból w klatce piersiowej
– omdlenia
– szmer nad sercem
– duszność
W przypadku wystąpienia tych objawów należy się zgłosić do lekarza.

Szacuje się, że w Polsce kardiomiopatię przerostową może mieć ok. 75-180 tys. osób, choć większość z nich nie jest zdiagnozowana. To dlatego, że u części pacjentów objawy są nieznaczne lub w ogóle nie występują. Kardiomiopatia przerostowa występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Objawy mogą się ujawnić w każdym wieku.

Rozpoznawanie kardiomiopatii przerostowej na wczesnym etapie jest bardzo ważne, bo umożliwia szybkie wdrożenie leczenia i wprowadzenie zmian w stylu życia. To pozwala uniknąć poważnych powikłań kardiomiopatii, takich jak niewydolność serca, arytmie, a nawet przedwczesna śmierć sercowo-naczyniowa.

DIAGNOSTYKA KARDIOMIOPATII

Aby rozpoznać kardiomiopatię przerostową, lekarz musi przeprowadzić szereg badań diagnostycznych, w tym:

• elektrokardiogram (EKG) lub badanie echokardiograficzne (ECHO serca);

• rezonans magnetyczny serca, gdy echokardiogram nie dostarcza wszystkich informacji potrzebnych lekarzowi do potwierdzenia lub wykluczenia kardiomiopatii przerostowej; • badania genetyczne (lub potwierdzenie rodzinnej historii kardiomiopatii przerostowej) w przypadku wątpliwości diagnostycznych.

LECZENIE KARDIOMIOPATII

W przypadku kardiomiopatii przerostowej dostępny jest już pierwszy lek przyczynowy  – mawakamten. Od lipca 2024 lek ten jest dostępny dla pacjentów w Polsce w ramach programu lekowego B.162. 

Program lekowy B.162 jest realizowany w ośrodkach w całej Polsce. Ich aktualną listę znajdziesz na mapie na naszej stronie: https://ecoserce.pl/mapa-osrodkow-kardiomiopatia/

Artykuł 26 lutego -Dzień Świadomości Kardiomiopatii Przerostowej pochodzi z serwisu Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń"EcoSerce".

„Świadomość społeczna kardiomiopatii jest znikoma. Jeśli pojawiają się jakieś objawy, najczęściej je bagatelizujemy, tłumaczymy je stresem, brakiem snu, przebytą infekcją. Dlatego konieczne jest zwiększanie świadomości na temat objawów kardiologicznych zarówno wśród społeczeństwa, jak i lekarzy rodzinnych. Równie ważna jest poprawa dostępu do badań genetycznych, bo pacjenci, którym grozi w każdej chwili nagły zgon sercowy nie mogą czekać 2 lata! Osoby z podejrzeniem kardiomiopatii często decydują się na wykonanie badań genetycznych komercyjnie, ale to niewiele zmienia, bo lekarze nie mogą na podstawie wyników komercyjnych rozpocząć leczenia” – przekonywała Agnieszka Wołczenko, prezes Stowarzyszenia EcoSerce podczas konferencji prasowej „Kod serca: Genetyka, diagnostyka i innowacje w leczeniu kardiomiopatii”.

Konferencja odbyła się 7 lutego 2025 w Centrum Prasowym PAP w Warszawie, a powodem do jej zorganizowania była publikacja Stanowiska ekspertów Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego w zakresie kardiomiopatii¹. Zgromadzeni eksperci dyskutowali na ten temat diagnostyki, leczenia i znaczenia badań genetycznych w kardiomiopatii. Warto przypomnieć, że rok 2025 został ogłoszony przez Polskie Towarzystwo Kardiologiczne, „Rokiem Diagnostyki Genetycznej w Kardiologii”.

„Według szacunków opartych na danych literaturowych, w Polsce kardiomiopatię rozstrzeniową może mieć ok. 150 tys. osób, kardiomiopatię przerostową – ok. 75-180 tys., a arytmogenną kardiomiopatię prawej komory – ok. 8-19 tys. osób. Kardiomiopatia restrykcyjna jest chorobą rzadką. Porównując te szacunki z danymi NFZ dotyczącymi zarejestrowanej chorobowości na kardiomiopatie, można wywnioskować, że zaledwie 1/3 lub mniej pacjentów jest zdiagnozowanych. Wskaźniki zarejestrowanej chorobowości są 5 razy niższe niż szacowana liczba chorych w Polsce i 2 razy niższe niż w innych krajach. Niepokoi fakt, że u 93% chorych kardiomiopatia jest wykrywana podczas hospitalizacji, a u 68% podczas hospitalizacji w trybie pilnym” – mówiła prof. dr hab. n. med. Katarzyna Mizia-Stec, kierownik I Katedry i Kliniki Kardiologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego.

Olbrzymie obawy budzi dalszy los pacjentów, u których w czasie hospitalizacji wykryto kardiomiopatię. Wśród osób, które były diagnozowane w trybie pilnym 23% umiera, a 28% nie ma dalszego kontaktu z systemem ochrony zdrowia w związku z rozpoznaną kardiomiopatią. Dane przytoczone przez ekspertkę dowodzą zatem, jak wiele pozostaje do zrobienia w zakresie wczesnego diagnozowania kardiomiopatii. Kluczem do wczesnego postawienia rozpoznania kardiomiopatii (które zwiększa skuteczność terapii i znamiennie obniża śmiertelność pacjentów) są badania genetyczne. Niestety, z raportu opracowanego przez ekspertów PTK pt. „Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce dziedzicznych chorób układu krążenia” wynika, że diagnostyka genetyczna w kardiologii nie jest wystarczająco rozwinięta. Refundacja badań przysługuje jedynie pacjentom ze skierowaniem od genetyka pracującego w poradni genetycznej, jednak w Polsce jest zaledwie 26 takich placówek, w których pracuje 150 specjalistów. Większość z nich nie zajmuje się chorobami kardiologicznymi, co dodatkowo ogranicza dostępność diagnostyki genetycznej dla tej grupy pacjentów. Średni czas oczekiwania w poradni genetycznej to 1,5 – 2 lata, a w trybie pilnym 6-12 miesięcy. Eksperci zgodzili się, że konieczne jest zwiększenie liczby poradni genetycznych oraz wprowadzenie zmian, które umożliwią wydawanie skierowań na badanie genetyczne dla pacjentów z podejrzeniem kardiomiopatii nie tylko przez genetyków, ale również przez kardiologów.

„Nie ma nowoczesnej kardiologii bez diagnostyki genetycznej. Ponieważ pierwsze objawy kardiomiopatii są bardzo nieswoiste, skriningowymi badaniami genetycznymi należałoby objąć osoby, w u których w rodzinach doszło do przedwczesnych zgonów kardiologicznych, czyli przed 50 rokiem życia, a przede wszystkich najbliższą rodzinę pacjentów z już postawionym rozpoznaniem kardiomiopatii” – apelował prof. dr hab. n. med. Przemysław Mitkowski, kierownik Pracowni Elektroterapii Serca w Szpitalu Klinicznym Przemienienia Pańskiego w Poznaniu.

Prof. dr hab. n. med. Elżbieta Biernacka, kierownik Poradni Wad Wrodzonych Serca i Zaburzeń Rytmu o Podłożu Genetycznym w Klinice Wad Wrodzonych Serca Narodowego Instytutu Kardiologii Stefana Kardynała Wyszyńskiego – Państwowego Instytutu Badawczego zaznaczyła, że według zaleceń amerykańskich i europejskich towarzystw kardiologicznych, w chorobach układu krążenia o podłożu genetycznym (związanym z nieprawidłowością jednego genu) badanie genetyczne jest zalecane w każdym przypadku, gdy może przynieść korzyść pacjentowi lub jego rodzinie. Badania takie mają wartość diagnostyczną oraz rokowniczą. Dzięki wczesnej diagnostyce, w tym diagnostyce genetycznej, można różnicować poszczególne kardiomiopatie i wychwytywać te postacie choroby, które wiążą się z niebezpieczeństwem nagłego zgonu. Jest to tym bardziej istotne, że współczesna medycyna pozwala leczyć część kardiomiopatii. „Możemy zastosować specjalnie celowany lek, ale bez badania genetycznego jest to niewykonalne. Pomału wchodzimy już w erę terapii genowych w kardiologii, ale do tego niezbędny jest rozwój diagnostyki genetycznej” – podkreślała ekspertka.

„Mamy coraz więcej możliwości leczenia kardiomiopatii, w tym leczenia farmakologicznego. Od zeszłego roku możemy leczyć pacjentów z kardiomiopatią, zgodnie z najnowszymi wytycznymi polskich i międzynarodowych towarzystw naukowych w ramach programu lekowego” – powiedział prof. dr hab. n. med. Robert Gil, kierownik Kliniki Kardiologii Inwazyjnej CMKP w Państwowym Instytucie Medycznym MSWIA w Warszawie, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

Konieczność poprawy dostępu do badań genetycznych, które w kardiologii pozwalają na stratyfikację ryzyka oraz odgrywają istotną rolę w wyborze terapii, została podkreślona także w raporcie „Programy lekowe w kardiologii – faktyczny dostęp a potrzeby pacjentów”, które Stowarzyszenie EcoSerce przygotowało we współpracy z wybitnymi ekspertami w dziedzinie kardiologii.

1. Źródło: Polish Heart Journal (Kardiologia Polska) 2024, 82(10)

Artykuł Konferencja w Centrum Prasowym PAP w Warszawie dot. publikacji stanowiska ekspertów Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego w zakresie kardiomiopatii -7.02.2025 pochodzi z serwisu Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń"EcoSerce".

Artykuł Kardiomiopatie wymagają pilnej poprawy diagnostyki i leczenia pochodzi z serwisu Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń"EcoSerce".