Jak kardiomiopatia zmieniła Twoje życie?

Jak kardiomiopatia przerostowa zmieniła Twoje życie? Czego się najbardziej obawiasz? Jakie problemy pojawiły się w Twoim życiu po zdiagnozowaniu kardiomiopatii? Na takie pytania odpowiedzieli pacjenci z kardiomiopatią przerostową, którzy wzięli udział w europejskim badaniu przeprowadzonym na początku 2025 roku przez Fundację HCM Patient Foundation. Polska była jednym z 14 krajów, które wzięły udział w badaniu.

Kardiomiopatia to postępująca choroba mięśnia sercowego, związana z nieprawidłowościami w jego budowie i prowadząca do zaburzeń w jego funkcjonowaniu. Jednym z najczęściej występujących typów jest kardiomiopatia przerostowa. Kardiomiopatia może być zdiagnozowana w każdym wieku o czym świadczą odpowiedzi na pytanie zadane w badaniu – w jakim wieku zdiagnozowano u Ciebie kardiomiopatię przerostową. Prawie 1/4 badanych (23,8%) otrzymała diagnozę w wieku 41-50 lat, drugą grupą były osoby poniżej 20. roku życia – w tak młodym wieku zdiagnozowano kardiomiopatię u 20,5% chorych. Podobna grupa (18,9%) została zdiagnozowana w wieku 31-40 lat, a 15,1% w wieku 21-30 lat.

Najczęstszą przyczyną rozpoczęcia diagnostyki w kierunku kardiomiopatii były objawy, które pojawiły się u pacjentów – kołatanie serca, ból w klatce piersiowej, bóle głowy – 35% ankietowanych właśnie z tego powodu zgłosiła się do lekarza. U co piątej osoby kardiomiopatia została zdiagnozowana przy okazji rutynowych badań koniecznych w związku z uprawianiem sportu, czy do ubezpieczenia. To tylko potwierdza, że ta choroba często rozwija się bezobjawowo przed długi czas. U 14,5% pacjentów, którzy wzięli udział w badaniu kardiomiopatia została zdiagnozowana, bo wcześniej wykryto gen u kogoś z rodziny.

Kardiomiopatia to choroba często dziedziczona genetycznie, dlatego ważne jest, aby w przypadku diagnozy przeprowadzić badania, które mogłyby potwierdzić mutację genu u chorego i jego bliskich. To ważne, aby wiedzieć, które osoby w rodzinie również są zagrożone kardiomiopatią, nawet jeśli jeszcze nie mają objawów i móc rozpocząć u nich regularną kontrolę serca. Osoby, które odziedziczyły mutację, mogą przez lata nie mieć żadnych objawów. Ale choroba może się pojawić w dowolnym momencie życia. Wczesne wykrycie pozwala zapobiegać groźnym powikłaniom, jak np. nagła śmierć sercowa.

Z wszystkich osób ze wszystkich krajów biorących udział w badaniu prawie 77% wykonało badanie, które wykrywało gen odpowiedzialny za chorobę, a tylko 23% nie zrobiło takiego badania. Ale biorąc pod uwagę dane z Polski proporcja była dokładnie odwrotna – tylko 21% chorych poddało się badaniom określającym występowanie genu, a 79% tego nie zrobiło. Czy to wynika z trudności w dostępie do badań genetycznych w Polsce, czy z braku wiedzy na temat tego, że kardiomiopatia przerostowa może być dziedziczona genetycznie. Oba obszary – zarówno dostęp do badań, jak i edukacja wymagają poprawy w Polsce.

Osoby, które przeprowadziły badania genetyczne i u których wykryto gen odpowiedzialny za kardiomiopatię przeprowadziły badania również u swoich dzieci – 68% w przypadku danych ogólnoeuropejskich i 66% w przypadku osób z Polski, które wzięły udział w badaniu. Osoby, które jeszcze nie przeprowadziły badań u swoich dzieci planują to zrobić w przyszłości.

Osoby biorące udział w badaniu zostały zapytane o to, w jaki sposób kardiomiopatia wpłynęła na ich życie i jakie problemy się pojawiły w związku z diagnozą. Wśród polskich pacjentów aż 2/3 doświadczyło nieporozumień lub braku zaufania ze strony innych i problemów ze swoją wagą. Ponad połowa (55,5%) doświadczyło izolacji ze strony przyjaciół i współpracowników, a 1/3 straciła pracę z powodu choroby i miała trudności w znalezieniu pracy. U 33% badanych zdiagnozowano depresję.

Te problemy są podobne do wyników ogólnoeuropejskich, gdzie na pierwszym miejscu również są problemy z wagą. Zdecydowanie więcej osób boryka się z depresją, ale mniejsza grupa utraciła pracę lub miała problem z jej znalezieniem.

W przypadku kariery zawodowej najwięcej osób z Polski (62,5%) ubolewa nad tym, że po diagnozie nie może pracować tyle godzin, ile by chciało i nie mogą wykonywać takiej pracy, którą by chcieli. Prawie 40% pacjentów (37,5%) uważa, że och rozwój zawodowy przyhamował przez chorobę, tyle samo osób straciło pracę. Niepokojące jest to, że prawie 40% osób doznało mobbingu w miejscu pracy.

Ankietowani z Polski odpowiedzieli, że dobrze rozumieją swoją chorobę – w skali od 1 do 5, gdzie 5 oznaczało, że całkowicie zgadzają się ze podanym stwierdzeniem, to o chorobie otrzymało średnio 4 punkty. Drugim stwierdzeniem, z którym się zgadzają jest obawa, że mogą przekazać gen kardiomiopatii swoim dzieciom. Ankietowani są skłonni znosić fizyczny dyskomfort, aby zminimalizować ryzyko śmierci i ufają że lekarze podejmują dobre decyzje związane z ich chorobą.

Wszystkim uczestnikom badania z Polski towarzyszy strach. Większość z nich opisuje swoje uczucia związane z kardiomiopatią, jako walka (63,6%), ale ponad połowa ma nadzieję (54%). Mniej niż 1/3 pacjentów czuje rozpacz czy nienawiść w związku z chorobą (po 27,3%)

Badanie było przeprowadzone w dniach od 5 grudnia 2024 r. do 16 lutego 2025 r. W tym okresie 424 osoby rozpoczęły wypełnienie ankiety, z czego 337 osób z 18 krajów spełniło kryteria uczestnictwa. W badaniu wzięły udział osoby z: Austrii, Belgii, Bułgarii, Cypru, Danii, Finlandii, Francji, Hiszpanii, Holandii, Irlandii, Litwy, Niemiec, Norwegii, Polski, Portugalii, Szwecji, Szwajcarii i Włoch.

Badanie było przeprowadzone przez Fundację HCM Patient Foundation. Na stronie Fundacji można znaleźć wiele ciekawych informacji na temat kardiomiopatii i najnowszych możliwościach diagnostyki i leczenia – zachęcamy do odwiedzenia: https://hcmpatient.eu/

Szczegółowe wyniki badania można znaleźć tutaj: