Konferencja w Centrum Prasowym PAP w Warszawie dot. publikacji stanowiska ekspertów Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego w zakresie kardiomiopatii -7.02.2025

Nie ma nowoczesnej kardiologii bez skutecznego leczenia i diagnostyki genetycznej

„Świadomość społeczna kardiomiopatii jest znikoma. Jeśli pojawiają się jakieś objawy, najczęściej je bagatelizujemy, tłumaczymy je stresem, brakiem snu, przebytą infekcją. Dlatego konieczne jest zwiększanie świadomości na temat objawów kardiologicznych zarówno wśród społeczeństwa, jak i lekarzy rodzinnych. Równie ważna jest poprawa dostępu do badań genetycznych, bo pacjenci, którym grozi w każdej chwili nagły zgon sercowy nie mogą czekać 2 lata! Osoby z podejrzeniem kardiomiopatii często decydują się na wykonanie badań genetycznych komercyjnie, ale to niewiele zmienia, bo lekarze nie mogą na podstawie wyników komercyjnych rozpocząć leczenia” – przekonywała Agnieszka Wołczenko, prezes Stowarzyszenia EcoSerce podczas konferencji prasowej „Kod serca: Genetyka, diagnostyka i innowacje w leczeniu kardiomiopatii”.

Konferencja odbyła się 7 lutego 2025 w Centrum Prasowym PAP w Warszawie, a powodem do jej zorganizowania była publikacja Stanowiska ekspertów Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego w zakresie kardiomiopatii¹. Zgromadzeni eksperci dyskutowali na ten temat diagnostyki, leczenia i znaczenia badań genetycznych w kardiomiopatii. Warto przypomnieć, że rok 2025 został ogłoszony przez Polskie Towarzystwo Kardiologiczne, „Rokiem Diagnostyki Genetycznej w Kardiologii”.

„Według szacunków opartych na danych literaturowych, w Polsce kardiomiopatię rozstrzeniową może mieć ok. 150 tys. osób, kardiomiopatię przerostową – ok. 75-180 tys., a arytmogenną kardiomiopatię prawej komory – ok. 8-19 tys. osób. Kardiomiopatia restrykcyjna jest chorobą rzadką. Porównując te szacunki z danymi NFZ dotyczącymi zarejestrowanej chorobowości na kardiomiopatie, można wywnioskować, że zaledwie 1/3 lub mniej pacjentów jest zdiagnozowanych. Wskaźniki zarejestrowanej chorobowości są 5 razy niższe niż szacowana liczba chorych w Polsce i 2 razy niższe niż w innych krajach. Niepokoi fakt, że u 93% chorych kardiomiopatia jest wykrywana podczas hospitalizacji, a u 68% podczas hospitalizacji w trybie pilnym” – mówiła prof. dr hab. n. med. Katarzyna Mizia-Stec, kierownik I Katedry i Kliniki Kardiologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego.

Olbrzymie obawy budzi dalszy los pacjentów, u których w czasie hospitalizacji wykryto kardiomiopatię. Wśród osób, które były diagnozowane w trybie pilnym 23% umiera, a 28% nie ma dalszego kontaktu z systemem ochrony zdrowia w związku z rozpoznaną kardiomiopatią. Dane przytoczone przez ekspertkę dowodzą zatem, jak wiele pozostaje do zrobienia w zakresie wczesnego diagnozowania kardiomiopatii. Kluczem do wczesnego postawienia rozpoznania kardiomiopatii (które zwiększa skuteczność terapii i znamiennie obniża śmiertelność pacjentów) są badania genetyczne. Niestety, z raportu opracowanego przez ekspertów PTK pt. „Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce dziedzicznych chorób układu krążenia” wynika, że diagnostyka genetyczna w kardiologii nie jest wystarczająco rozwinięta. Refundacja badań przysługuje jedynie pacjentom ze skierowaniem od genetyka pracującego w poradni genetycznej, jednak w Polsce jest zaledwie 26 takich placówek, w których pracuje 150 specjalistów. Większość z nich nie zajmuje się chorobami kardiologicznymi, co dodatkowo ogranicza dostępność diagnostyki genetycznej dla tej grupy pacjentów. Średni czas oczekiwania w poradni genetycznej to 1,5 – 2 lata, a w trybie pilnym 6-12 miesięcy. Eksperci zgodzili się, że konieczne jest zwiększenie liczby poradni genetycznych oraz wprowadzenie zmian, które umożliwią wydawanie skierowań na badanie genetyczne dla pacjentów z podejrzeniem kardiomiopatii nie tylko przez genetyków, ale również przez kardiologów.

„Nie ma nowoczesnej kardiologii bez diagnostyki genetycznej. Ponieważ pierwsze objawy kardiomiopatii są bardzo nieswoiste, skriningowymi badaniami genetycznymi należałoby objąć osoby, w u których w rodzinach doszło do przedwczesnych zgonów kardiologicznych, czyli przed 50 rokiem życia, a przede wszystkich najbliższą rodzinę pacjentów z już postawionym rozpoznaniem kardiomiopatii” – apelował prof. dr hab. n. med. Przemysław Mitkowski, kierownik Pracowni Elektroterapii Serca w Szpitalu Klinicznym Przemienienia Pańskiego w Poznaniu.

Prof. dr hab. n. med. Elżbieta Biernacka, kierownik Poradni Wad Wrodzonych Serca i Zaburzeń Rytmu o Podłożu Genetycznym w Klinice Wad Wrodzonych Serca Narodowego Instytutu Kardiologii Stefana Kardynała Wyszyńskiego – Państwowego Instytutu Badawczego zaznaczyła, że według zaleceń amerykańskich i europejskich towarzystw kardiologicznych, w chorobach układu krążenia o podłożu genetycznym (związanym z nieprawidłowością jednego genu) badanie genetyczne jest zalecane w każdym przypadku, gdy może przynieść korzyść pacjentowi lub jego rodzinie. Badania takie mają wartość diagnostyczną oraz rokowniczą. Dzięki wczesnej diagnostyce, w tym diagnostyce genetycznej, można różnicować poszczególne kardiomiopatie i wychwytywać te postacie choroby, które wiążą się z niebezpieczeństwem nagłego zgonu. Jest to tym bardziej istotne, że współczesna medycyna pozwala leczyć część kardiomiopatii. „Możemy zastosować specjalnie celowany lek, ale bez badania genetycznego jest to niewykonalne. Pomału wchodzimy już w erę terapii genowych w kardiologii, ale do tego niezbędny jest rozwój diagnostyki genetycznej” – podkreślała ekspertka.

„Mamy coraz więcej możliwości leczenia kardiomiopatii, w tym leczenia farmakologicznego. Od zeszłego roku możemy leczyć pacjentów z kardiomiopatią, zgodnie z najnowszymi wytycznymi polskich i międzynarodowych towarzystw naukowych w ramach programu lekowego” – powiedział prof. dr hab. n. med. Robert Gil, kierownik Kliniki Kardiologii Inwazyjnej CMKP w Państwowym Instytucie Medycznym MSWIA w Warszawie, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

Konieczność poprawy dostępu do badań genetycznych, które w kardiologii pozwalają na stratyfikację ryzyka oraz odgrywają istotną rolę w wyborze terapii, została podkreślona także w raporcie „Programy lekowe w kardiologii – faktyczny dostęp a potrzeby pacjentów”, które Stowarzyszenie EcoSerce przygotowało we współpracy z wybitnymi ekspertami w dziedzinie kardiologii.